Delayed-onset Friedreich's ataxia revisited.
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Auteurs : Claire Lecocq [France] ; Perrine Charles [France] ; Jean-Philippe Azulay [France] ; Wassilios Meissner [France] ; Myriam Rai [Belgique] ; Karine N'Guyen [France] ; Yann Péréon [France] ; Nelly Fabre [France] ; Elsa Robin [France] ; Sylvie Courtois [France] ; Lucie Guyant-Maréchal [France] ; Fabien Zagnoli [France] ; Gabrielle Rudolf [France] ; Mathilde Renaud [France] ; Mathieu Sévin-Allouet [France] ; Fabien Lesne [France] ; Nick Alaerts [Belgique] ; Cyril Goizet [France] ; Patrick Calvas [France] ; Alexandre Eusebio [France] ; Claire Guissart [France] ; Pascal Derkinderen [France] ; Francois Tison [France] ; Alexis Brice [France] ; Michel Koenig [France] ; Massimo Pandolfo [Belgique] ; Christine Tranchant [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Mathieu Anheim [France]Source :
- Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society [ 1531-8257 ] ; 2015.
Abstract
Friedreich's ataxia usually occurs before the age of 25. Rare variants have been described, such as late-onset Friedreich's ataxia and very-late-onset Friedreich's ataxia, occurring after 25 and 40 years, respectively. We describe the clinical, functional, and molecular findings from a large series of late-onset Friedreich's ataxia and very-late-onset Friedreich's ataxia and compare them with typical-onset Friedreich's ataxia.
DOI: 10.1002/mds.26382
PubMed: 26388117
Affiliations:
- Belgique, France
- Alsace, Aquitaine, Région de Bruxelles-Capitale
- Bordeaux, Brest, Bruxelles, Marseille, Montpellier, Mulhouse, Nantes, Paris, Rouen, Strasbourg, Toulouse
- Université de Bordeaux, Université de Strasbourg, Université libre de Bruxelles
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France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Département de Neurologie, Hôpital Emile-Muller, Mulhouse</wicri:regionArea><placeName><settlement type="city">Mulhouse</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Guyant Marechal, Lucie" sort="Guyant Marechal, Lucie" uniqKey="Guyant Marechal L" first="Lucie" last="Guyant-Maréchal">Lucie Guyant-Maréchal</name><affiliation wicri:level="1"><nlm:affiliation>Service de Neurophysiologie, Hôpital Charles-Nicolle, CHU de Rouen, Rouen, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Service de Neurophysiologie, Hôpital Charles-Nicolle, CHU de Rouen, Rouen</wicri:regionArea><placeName><settlement type="city">Rouen</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Zagnoli, Fabien" sort="Zagnoli, Fabien" uniqKey="Zagnoli F" first="Fabien" last="Zagnoli">Fabien Zagnoli</name><affiliation wicri:level="1"><nlm:affiliation>Département de Neurologie, CHU de Brest, Brest, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Département de Neurologie, CHU de Brest, Brest</wicri:regionArea><placeName><settlement type="city">Brest</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Rudolf, Gabrielle" sort="Rudolf, Gabrielle" uniqKey="Rudolf G" first="Gabrielle" last="Rudolf">Gabrielle Rudolf</name><affiliation wicri:level="1"><nlm:affiliation>Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg</wicri:regionArea><placeName><settlement type="city">Strasbourg</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Renaud, Mathilde" sort="Renaud, Mathilde" uniqKey="Renaud M" first="Mathilde" last="Renaud">Mathilde Renaud</name><affiliation wicri:level="1"><nlm:affiliation>Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg</wicri:regionArea><placeName><settlement type="city">Strasbourg</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Sevin Allouet, Mathieu" sort="Sevin Allouet, Mathieu" uniqKey="Sevin Allouet M" first="Mathieu" last="Sévin-Allouet">Mathieu Sévin-Allouet</name><affiliation wicri:level="1"><nlm:affiliation>Département de Neurologie, Hôpital GR Laënnec, CHU de Nantes, Nantes, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Département de Neurologie, Hôpital GR Laënnec, CHU de Nantes, Nantes</wicri:regionArea><placeName><settlement type="city">Nantes</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Lesne, Fabien" sort="Lesne, Fabien" uniqKey="Lesne F" first="Fabien" last="Lesne">Fabien Lesne</name><affiliation wicri:level="1"><nlm:affiliation>UPMC Université Paris 06, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, CNRS 7225, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; and INSERM, UMR_S975, Paris, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>UPMC Université Paris 06, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, CNRS 7225, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; and INSERM, UMR_S975, Paris</wicri:regionArea><placeName><settlement type="city">Paris</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Alaerts, Nick" sort="Alaerts, Nick" uniqKey="Alaerts N" first="Nick" last="Alaerts">Nick Alaerts</name><affiliation wicri:level="4"><nlm:affiliation>Laboratoire de Neurologie Expérimentale, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">Belgique</country><wicri:regionArea>Laboratoire de Neurologie Expérimentale, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels</wicri:regionArea><placeName><settlement type="city">Bruxelles</settlement><region nuts="2">Région de Bruxelles-Capitale</region></placeName><orgName type="university">Université libre de Bruxelles</orgName></affiliation></author><author><name sortKey="Goizet, Cyril" sort="Goizet, Cyril" uniqKey="Goizet C" first="Cyril" last="Goizet">Cyril Goizet</name><affiliation wicri:level="1"><nlm:affiliation>CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Université Bordeaux, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), EA4576, Bordeaux, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Université Bordeaux, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), EA4576, Bordeaux</wicri:regionArea><placeName><settlement type="city">Bordeaux</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Calvas, Patrick" sort="Calvas, Patrick" uniqKey="Calvas P" first="Patrick" last="Calvas">Patrick Calvas</name><affiliation wicri:level="1"><nlm:affiliation>Département de Neurologie, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France; and Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Département de Neurologie, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France; and Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse</wicri:regionArea><placeName><settlement type="city">Toulouse</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Eusebio, Alexandre" sort="Eusebio, Alexandre" uniqKey="Eusebio A" first="Alexandre" last="Eusebio">Alexandre Eusebio</name><affiliation wicri:level="1"><nlm:affiliation>Département de Neurologie et Pathologie du mouvement, Hôpital de la Timone, Marseille, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Département de Neurologie et Pathologie du mouvement, Hôpital de la Timone, Marseille</wicri:regionArea><placeName><settlement type="city">Marseille</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Guissart, Claire" sort="Guissart, Claire" uniqKey="Guissart C" first="Claire" last="Guissart">Claire Guissart</name><affiliation wicri:level="1"><nlm:affiliation>Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, Montpellier, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, Montpellier</wicri:regionArea><placeName><settlement type="city">Montpellier</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Derkinderen, Pascal" sort="Derkinderen, Pascal" uniqKey="Derkinderen P" first="Pascal" last="Derkinderen">Pascal Derkinderen</name><affiliation wicri:level="1"><nlm:affiliation>Département de Neurologie, Hôpital GR Laënnec, CHU de Nantes, Nantes, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Département de Neurologie, Hôpital GR Laënnec, CHU de Nantes, Nantes</wicri:regionArea><placeName><settlement type="city">Nantes</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Tison, Francois" sort="Tison, Francois" uniqKey="Tison F" first="Francois" last="Tison">Francois Tison</name><affiliation wicri:level="4"><nlm:affiliation>Université De Bordeaux, Institut des Maladies Neurodégénératives, CNRS UMR 5293, Bordeaux, France; and Département de Neurologie, Hôpital Pellegrin, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Université De Bordeaux, Institut des Maladies Neurodégénératives, CNRS UMR 5293, Bordeaux, France; and Département de Neurologie, Hôpital Pellegrin, CHU de Bordeaux, Bordeaux</wicri:regionArea><placeName><settlement type="city">Bordeaux</settlement></placeName><orgName type="university">Université de Bordeaux</orgName><placeName><settlement type="city">Bordeaux</settlement><region type="region" nuts="2">Aquitaine</region></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Brice, Alexis" sort="Brice, Alexis" uniqKey="Brice A" first="Alexis" last="Brice">Alexis Brice</name><affiliation wicri:level="1"><nlm:affiliation>Département de Génétique et Cytogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France; UPMC Université Paris 06, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, CNRS 7225, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; and INSERM, UMR_S975, Paris, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Département de Génétique et Cytogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France; UPMC Université Paris 06, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, CNRS 7225, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; and INSERM, UMR_S975, Paris</wicri:regionArea><placeName><settlement type="city">Paris</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Koenig, Michel" sort="Koenig, Michel" uniqKey="Koenig M" first="Michel" last="Koenig">Michel Koenig</name><affiliation wicri:level="1"><nlm:affiliation>Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, France; and Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, France; and Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch</wicri:regionArea><wicri:noRegion>Illkirch</wicri:noRegion><wicri:noRegion>Illkirch</wicri:noRegion></affiliation></author><author><name sortKey="Pandolfo, Massimo" sort="Pandolfo, Massimo" uniqKey="Pandolfo M" first="Massimo" last="Pandolfo">Massimo Pandolfo</name><affiliation wicri:level="4"><nlm:affiliation>Laboratoire de Neurologie Expérimentale, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium; and Département de Neurologie, Hôpital Erasme, Brussels, Belgium.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">Belgique</country><wicri:regionArea>Laboratoire de Neurologie Expérimentale, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium; and Département de Neurologie, Hôpital Erasme, Brussels</wicri:regionArea><placeName><settlement type="city">Bruxelles</settlement><region nuts="2">Région de Bruxelles-Capitale</region></placeName><orgName type="university">Université libre de Bruxelles</orgName></affiliation></author><author><name sortKey="Tranchant, Christine" sort="Tranchant, Christine" uniqKey="Tranchant C" first="Christine" last="Tranchant">Christine Tranchant</name><affiliation wicri:level="4"><nlm:affiliation>Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France; and Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France; and Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg</wicri:regionArea><placeName><settlement type="city">Strasbourg</settlement></placeName><orgName type="university">Université de Strasbourg</orgName><placeName><settlement type="city">Strasbourg</settlement><region type="region" nuts="2">Alsace</region></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Durr, Alexandra" sort="Durr, Alexandra" uniqKey="Durr A" first="Alexandra" last="Dürr">Alexandra Dürr</name><affiliation wicri:level="1"><nlm:affiliation>Département de Génétique et Cytogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France; UPMC Université Paris 06, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, CNRS 7225, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; and INSERM, UMR_S975, Paris, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Département de Génétique et Cytogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France; UPMC Université Paris 06, UMR_S975, 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INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France; and Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg</wicri:regionArea><placeName><settlement type="city">Strasbourg</settlement></placeName><orgName type="university">Université de Strasbourg</orgName><placeName><settlement type="city">Strasbourg</settlement><region type="region" nuts="2">Alsace</region></placeName></affiliation></author></analytic><series><title level="j">Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society</title><idno type="eISSN">1531-8257</idno><imprint><date when="2015" type="published">2015</date></imprint></series></biblStruct></sourceDesc></fileDesc><profileDesc><textClass></textClass></profileDesc></teiHeader><front><div type="abstract" xml:lang="en">Friedreich's ataxia usually occurs before the age of 25. Rare variants have been described, such as late-onset Friedreich's ataxia and very-late-onset Friedreich's ataxia, occurring after 25 and 40 years, respectively. We describe the clinical, functional, and molecular findings from a large series of late-onset Friedreich's ataxia and very-late-onset Friedreich's ataxia and compare them with typical-onset Friedreich's ataxia.</div></front></TEI><affiliations><list><country><li>Belgique</li><li>France</li></country><region><li>Alsace</li><li>Aquitaine</li><li>Région de Bruxelles-Capitale</li></region><settlement><li>Bordeaux</li><li>Brest</li><li>Bruxelles</li><li>Marseille</li><li>Montpellier</li><li>Mulhouse</li><li>Nantes</li><li>Paris</li><li>Rouen</li><li>Strasbourg</li><li>Toulouse</li></settlement><orgName><li>Université de Bordeaux</li><li>Université de Strasbourg</li><li>Université libre de Bruxelles</li></orgName></list><tree><country name="France"><noRegion><name sortKey="Lecocq, Claire" sort="Lecocq, Claire" uniqKey="Lecocq C" first="Claire" last="Lecocq">Claire Lecocq</name></noRegion><name sortKey="Anheim, Mathieu" sort="Anheim, Mathieu" uniqKey="Anheim M" first="Mathieu" last="Anheim">Mathieu Anheim</name><name sortKey="Azulay, Jean Philippe" sort="Azulay, Jean Philippe" uniqKey="Azulay J" first="Jean-Philippe" last="Azulay">Jean-Philippe Azulay</name><name sortKey="Brice, Alexis" sort="Brice, Alexis" uniqKey="Brice A" first="Alexis" last="Brice">Alexis Brice</name><name sortKey="Calvas, Patrick" sort="Calvas, Patrick" uniqKey="Calvas P" first="Patrick" last="Calvas">Patrick Calvas</name><name sortKey="Charles, Perrine" sort="Charles, Perrine" uniqKey="Charles P" first="Perrine" last="Charles">Perrine Charles</name><name sortKey="Courtois, Sylvie" sort="Courtois, Sylvie" uniqKey="Courtois S" first="Sylvie" last="Courtois">Sylvie Courtois</name><name sortKey="Derkinderen, Pascal" sort="Derkinderen, Pascal" uniqKey="Derkinderen P" first="Pascal" last="Derkinderen">Pascal Derkinderen</name><name sortKey="Durr, Alexandra" sort="Durr, Alexandra" uniqKey="Durr A" first="Alexandra" last="Dürr">Alexandra Dürr</name><name sortKey="Eusebio, Alexandre" sort="Eusebio, Alexandre" uniqKey="Eusebio A" first="Alexandre" last="Eusebio">Alexandre Eusebio</name><name sortKey="Fabre, Nelly" sort="Fabre, Nelly" uniqKey="Fabre N" first="Nelly" last="Fabre">Nelly Fabre</name><name sortKey="Goizet, Cyril" sort="Goizet, Cyril" uniqKey="Goizet C" first="Cyril" last="Goizet">Cyril Goizet</name><name sortKey="Guissart, Claire" sort="Guissart, Claire" uniqKey="Guissart C" first="Claire" last="Guissart">Claire Guissart</name><name sortKey="Guyant Marechal, Lucie" sort="Guyant Marechal, Lucie" uniqKey="Guyant Marechal L" first="Lucie" last="Guyant-Maréchal">Lucie Guyant-Maréchal</name><name sortKey="Koenig, Michel" sort="Koenig, Michel" uniqKey="Koenig M" first="Michel" last="Koenig">Michel Koenig</name><name sortKey="Lesne, Fabien" sort="Lesne, Fabien" uniqKey="Lesne F" first="Fabien" last="Lesne">Fabien Lesne</name><name sortKey="Meissner, Wassilios" sort="Meissner, Wassilios" uniqKey="Meissner W" first="Wassilios" last="Meissner">Wassilios Meissner</name><name sortKey="N Guyen, Karine" sort="N Guyen, Karine" uniqKey="N Guyen K" first="Karine" last="N'Guyen">Karine N'Guyen</name><name sortKey="Pereon, Yann" sort="Pereon, Yann" uniqKey="Pereon Y" first="Yann" last="Péréon">Yann Péréon</name><name sortKey="Renaud, Mathilde" sort="Renaud, Mathilde" uniqKey="Renaud M" first="Mathilde" last="Renaud">Mathilde Renaud</name><name sortKey="Robin, Elsa" sort="Robin, Elsa" uniqKey="Robin E" first="Elsa" last="Robin">Elsa Robin</name><name sortKey="Rudolf, Gabrielle" sort="Rudolf, Gabrielle" uniqKey="Rudolf G" first="Gabrielle" last="Rudolf">Gabrielle Rudolf</name><name sortKey="Sevin Allouet, Mathieu" sort="Sevin Allouet, Mathieu" uniqKey="Sevin Allouet M" first="Mathieu" last="Sévin-Allouet">Mathieu Sévin-Allouet</name><name sortKey="Tison, Francois" sort="Tison, Francois" uniqKey="Tison F" first="Francois" last="Tison">Francois Tison</name><name sortKey="Tranchant, Christine" sort="Tranchant, Christine" uniqKey="Tranchant C" first="Christine" last="Tranchant">Christine Tranchant</name><name sortKey="Zagnoli, Fabien" sort="Zagnoli, Fabien" uniqKey="Zagnoli F" first="Fabien" last="Zagnoli">Fabien Zagnoli</name></country><country name="Belgique"><region name="Région de Bruxelles-Capitale"><name sortKey="Rai, Myriam" sort="Rai, Myriam" uniqKey="Rai M" first="Myriam" last="Rai">Myriam Rai</name></region><name sortKey="Alaerts, Nick" sort="Alaerts, Nick" uniqKey="Alaerts N" first="Nick" last="Alaerts">Nick Alaerts</name><name sortKey="Pandolfo, Massimo" sort="Pandolfo, Massimo" uniqKey="Pandolfo M" first="Massimo" last="Pandolfo">Massimo Pandolfo</name></country></tree></affiliations></record>Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)
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